男同胞松口气:Y染色体“力挺到底”

  在2亿多年的进化过程中,Y染色体已经大大缩小了。因此,研究人员更习惯用“无用”这个词描述它。不过,“无用”并不等于不存在,尽管非哺乳类脊椎动物的性染色体经历了相当大的进化更替。8月6日发表在《遗传学趋势》杂志上的一篇论文讲述了一个名为“持久Y假说”的新理论,该理论解释了为什么Y染色体可能比最初出现时更有恢复力。

  “人们普遍认为,Y染色体在性别决定和精子产生方面具有重要功能,因此不会消失。但如果Y染色体转移到基因组的其他地方,就意味着它的消亡。”论文合著者、澳大利亚悉尼新南威尔士大学教授 Paul Waters说,“然而,我们认为,Y染色体的未来是安全的,因为它携带着对成功进行男性减数分裂至关重要的‘刽子手’基因,而且与Y染色体上的其他基因不同,这些‘刽子手’基因是自我调节的。”

  在减数分裂期间,有性繁殖的生物体形成单倍体配子(卵子和精子),每个配子只包含每个染色体的一个副本。它们通过一轮基因组复制,以及连续两轮细胞分裂来完成这一过程。这个减数分裂过程被严格控制,以避免不育和染色体异常。 

  减数分裂的一个步骤需要在一个特定窗口内同时沉默X和Y染色体。“重要的是,Y染色体带有调控这一过程的基因,这一特征多年来已经为人所知。”西班牙巴塞罗那自治大学教授、论文合著者Aurora Ruiz-Herrera说,“我们相信携带这些基因是保护Y染色体免于灭绝的原因。调节沉默过程的基因——Zfy基因,被称为‘刽子手’基因。在减数分裂期间,当这些基因在错误的时间和位置被启动时,它们就会对精子细胞产生毒性,并影响精子细胞的发育。它们实际上扮演着自己的‘法官’‘陪审团’和‘刽子手’的角色,通过这样做保护Y染色体不会消失。”

  除了少数几种哺乳动物,几乎所有的哺乳动物都有Y染色体。Y染色体重要贡献的理解来自对极少数不遵守这项规则的哺乳动物的研究——例如,少数种类的啮齿动物。“我一直坚信,比较不寻常系统可以为其他系统提供信息。”Waters说,“确定罕见Y染色体丢失的共同先决条件,使我们能够建立Y染色体如何在大多数物种中存在的假设。” 

  在新冠肺炎大流行期间,Waters与Ruiz-Herrera的合作开始结出果实。“今年早些时候,我们提出了一项拨款申请,以研究减数分裂期间X染色体沉默。”Waters说,“实验室关闭后,我们决定把讨论写成一篇评论文章。我们不知道会偶然发现这样一种直观的机制解释为什么哺乳动物的Y染色体在大多数物种中存在。”接下来,研究人员计划进一步研究“刽子手”基因是如何进化的,并从进化和功能的角度研究它们是如何被调节的。 

  “哺乳动物Y染色体已经被视为男子气概的象征,不仅在大众文化中,在科学界也是如此。”Ruiz-Herrera说,“尽管如此,许多人预计,只要有足够的时间,它最终将会消失。然而,我们认为Y染色体可以逃脱这种命运。所以我们的男同胞可以松一口气了:Y染色体会坚持下去的!”

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